ARNT2变异可致新的先天畸形综合征
2022-01-10 07:24 来源：焦作男科医院
Fig: ARNT2基因型分析
中的枢神经系统(CNS)的发育仅限于一系列相当十分复杂的事件，仅限于十分复杂的紧致与间隔时间上协调节制细胞核信号传导，细胞核迁移，裂解与分化。在胚胎期CNS中的，极性螺旋状-马蹄形-螺旋状mRNA特异性在调节细胞核分化、保持稳定细胞核循马蹄形中的起重要作用。来自英国政府大欧蒙德大街儿童医院儿童健康数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形综合征顺利进行遗传学家数据分析，并将数据分析结果刊载在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。写作者见到可字节极性螺旋状-马蹄形-螺旋状mRNA特异性的ARNT2基因上不存在一种移码突变，导致了该先天畸形综合征。
写作者在一个有六名患儿且血缘关系紧密的大家族中的见到了一种从不报道过的综合征，其特质为继发性（出生地后的）小后头畸型伴额颞叶发育不全、多发性卵巢激素缺乏、导致的视觉损害与肾脏泌尿道异常。写作者对该大家族顺利进行全面的遗传学家数据分析，纯合子聚焦与线粒本体序列测定揭示了患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上不存在一个一新纯合性移码突变，该基因字节极性螺旋状-马蹄形-螺旋状mRNA特异性。此突变导致患者再加纤维细胞核中的ARNT2mRNA本体和蛋白表述减少，不能达到检测水平，这与同义密码子介导突变mRNA本体分解及ARNT2功能缺陷相符。写作者还见到ARNT2在仅限于下丘脑在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎发育过程的肾管中的不存在表述。
该数据分析首次证明了ARNT2在全人类下丘脑-卵巢径向、出生地肩膀发育及视觉与肾脏功能中的的关键作用，可能导致顺利进行性神经功能异常、先天性卵巢机能减退与视网膜后的视觉通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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